Pentingnya ‘Orphan Food’ Bagi Tumbuh Kembang Anak dengan Penyakit Langka

Orang-orang hebat bersama anak-anak hebat -dokpri

Sekitar 6000- 8000 jenis penyakit langka dikenali dan dihadapi 350 juta orang di dunia, 75% penderitanya anak-anak, bahkan 30% pasien anak dibawah usia 5 tahun.

(data Great Ormon Street Hospital)

IMERI FK Universitas Indonesia— Siapalah Saya ? Pagi itu, pertanyaan ini tiba-tiba menyeruak, dan sungguh saya merasa bukan siapa-siapa.

Berada di sekeliling anak-anak hebat, dengan orangtua hebat pula, saya (lagi-lagi) merasa sangat jauh dan belumlah sehebat mereka.

Adalah Muhaini, seorang ibu hebat asal Jambi dengan anak Shafa Aulia yang luar biasa hebat. Gadis kecil umur 7,5 tahun,  sejak tiga tahun silam terserang penyakit langka.

Ketika berobat pada 2015 akhir, hanya diketahui terdapat kelainan metabolik dan epilepsi (belum diketahui penyakit utama).

“Tahun 2017 bulan 11 setelah pengiriman sample ke Jerman baru tahu kalau kena NCL type II,” kisahnya pilu dengan wajah tegar.

Lipofuscinoses ceroid neuronal atau NCL tipe II, ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granural tertentu dalan sel saraf otak serta jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik.

Sederhananya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak menganggu kemampuan sel tubuhnya untuk membuang limbah beracun (tempo.co)

Di Indonesia mula-mula ada dua kasus NCL tipe II, Shafa adalah kasus kedua, kemudian penderita pertama sudah berpulang dan baru saja ditemukan kasus NCL II di Lampung.

Shafa diharuskan diet dengan rutin konsumsi susu Ketocal 4 ; 1, susu ini terbilang mahal serta jarang ada yang menjual.

Orphan Food – Dalam rangkaian Hari Penyakit Langka Sedunia. Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bekerjasama dengan RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Reaserch Cluster IMERI FK Universitas Indonesia mengedukasi kebutuhan Orphan Food.

Orphan Food merupakan bagian dari pangan olahan/ formula medis khusus untuk kondisi penyakit langka, mencakup makanan cair dan atau padat sebagai satu satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

Menurut Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Penyakit langka mengancam jiwa atau menurunkan kulaitas hidup pasien dengan angka kejadian rendah, yaitu kurang dari 2.000 orang di populasi.

“Kami ingin meningkatkan pengetahuan masyarakat mengenai penyakit langka, kondisi, serta kebutuhan nutrisi anak-anak dengan penyakit langka di Indonesia” Jelas Peni.

Apa musabab Penyakit langka? Menurut DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), sekitar 80% disebabkan karena kelainan genetic.

Salah satu penyakit langka yang dapat diobati disebabkan oleh inborn error of metabolism. Penyakit ini disebabkan karena pasien kekurangan enzim tertentu yang menyebabkan penumpukan atau kekeruangan zat tertentu yang dapat menganggu fungsi organ tubuh.

DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) - dokpri

Perawatan anak dengan penyakit langka sangat penting, khususnya pemenuhan nutrisi pada masa krusial tumbuh kembangnya, guna mencegah kondisi malnutrisi termasuk stuntig.

Pemenuhan nutrisi pada setiap anak sesuai kebutuhan, sebagai fondasi awal untuk mendukung pertumbuhan yang baik.

Menyoal pemberian nutrisi, Muhaini tidak putus semangat, mengusahakan susu khusus meski harus dibeli sekitar 400 ribu/ kaleng isi 300 gram.

Dalam sebulan, Shafa butuh 14 kaleng, masalahnya ketersediaan susu juga jarang dan hanya di apotek tertentu di Jakarta yang menjual ( saya iseng serching di online shop stoknya habis).

Saya semakin tercekat, ketika mendengar pengakuan Muhaini bahwa keseharian suaminya bekerja sebagai ojek online.

Untuk memenuhi kebutuhan buah hati, sebelum susu habis pasangan suami istri mencari donatur untuk membeli.

“Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan,” jelas Dr. Damayanti.

Sejak konsumsi susu khusus, Shafa tidak lagi sering kejang, badannya yang dulu kecil sebelah kini berangsur normal.

Selama tiga tahun terakhir, ibu dan anak bolak-balik Jakarta Jambi, selama di Ibukota tinggal di rumah singgah daerah Tebet.

Muhaini ibu dari Shafa Auliya -dokpri

Selama di kandungan kemudian lahir, Shafa seperti balita pada umumnya, giginya tumbuh bahkan bisa berjalan.

Memasuki usia tiga tahun pernah terjatuh, sebagai pemicu sakit NCL tipe II, yang membuat pertumbuhannya stagnan.

Karena angka kejadian rendah (namanya juga langka), penanganan penyakit langka tidak mendapat perhatian, terutama di negara berkembang.

Tingginya biaya orphan food, hingga saat ini belum ada dukungan pemerintah, formula medis khusus belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional (JKN).

“Di komunitas kami, banyak orangtua yang membutuhkan dukungan bahkan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi anak-anak sehari-hari” Jelas Peni, “ Kami berharap pemerintah dapat membantu kami, agar formula medis khusus dapat dijamin melalui skema JKN, sehingga meringankan biaya kebutuhan penanganan anak-anak kami,

Saya sepakat, bahwa perlu keterlibatan semua pihak, untuk lebih peduli pada penanganan anak-anak dengan penyakit langka.

Dukungan baik moril maupun materiil sangat dibutuhkan, agar-agar anak-anak istimewa tersebut mendapat kesempatan berkembang secara optimal.

Foto Session setelah acara -dokpri